Displasia Ectodérmica Hipoidrótica - Síndrome de Christ-Siemes-Touraine

Caso clínico, 14 de Out de 2010

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Resumo

Paciente de 18 anos, negra com baixa estatura e aspecto sindrômico procura atendimento no Centro especializado médico odontológico do Municipio de Cristália - MG.

No Exame clínico foi observado diversos elementos apresetando microdontia e uma discreta macroglossia.

No exame físico a paciente apresentava pele ressecada, hipotricose e relatava não apresentara sudorese, mesmo em esforços mais acentuados.

A região frontal se apresentava proeminente com ponte nasal em forma de cela e sindactilia.

Foi realizado biopsia da palma da mão para confirma da ausência ou redução de glândulas sudoriporas.

Fotos do caso

Conclusão

Uma vez confirma a biopsia de palma de mão, realizou teste de ftaladialdeideo (usadas para identificação dos orifícios das glândulas sudoríparas), encaminhamos a paciente para o serviço de genética de Belo Horizonte onde relizou u mapeamento do DNA para fechar o diagnóstico de Síndrome de Christ-Siemes-Touraine.

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